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血友病患者可以通过俄罗斯试管婴儿生健康宝宝
来源:http://beijingivf.cn  时间:2019-09-29
摘要:血友病,这是一种被称为"皇室病"的遗传病,血友病患者被称为"玻璃人",血友病总的发病率约为每10万人中有5~10人发病。微小的伤口就会让他们血流不止,关节的疼痛让他们难以入眠

  血友病,这是一种被称为"皇室病"的遗传病,血友病患者被称为"玻璃人",血友病总的发病率约为每10万人中有5~10人发病。微小的伤口就会让他们血流不止,关节的疼痛让他们难以入眠,甚至换颗牙都可能危及生命。

  

  什么是血友病?

  血友病是一种遗传性凝血功能障碍所致的先天出血性疾病。临床表现为出血不止,尤其是外伤、手术、磕碰后,出血不容易止住。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血,容易产生畸形。

  按照缺乏的凝血因子种类,分为甲型、乙型和丙型血友病。

  1、甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因异常引起,约占血友病的80~85%;

  2、乙型血友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因异常引起,约占15~20%;

  3、丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因异常引起,在我国极为少见。

  血友病的遗传规律

  血友病病友们常流传一句话:“重男轻女的血友病,患上就是一辈子”。血友病之所以有“重男轻女”的现象,这主要是因其遗传规律所致。99%的血友病都与遗传相关,女性多为携带者,男性多为患病者。

  甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。血友病存在于X染色体上,我们都知道,男性的染色体是XY,女性的染色体是XX,所以如果男性的X染色体上带有血友病,那么这位男性一定是血友病患者。

  但是如果是女性就有两种可能:只有一条X染色体带有血友病基因,则不发病,是血友病携带者;如果是两条X染色体都带有血友病基因,则是血友病患者。

  血友病的遗传规律:

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  1、男性患者与健康女性

  儿子一定不患该病;女儿100%为血友病基因携带者,但不发病。

  2、男性患者与携带血友病基因的女性

  儿子女儿患病与否的概率都是50%;且女儿一定会是血友病基因携带者。

  3、健康男性与女性患者

  儿子一定患病,女儿一定不会发病,但一定是血友病基因携带者。

  4、健康男性与携带血友病基因的女性

  儿子患血友病的可能性为50%;女儿一定不会发病,但有50%的可能性是血友病基因携带者。

  5、男性患者与女性患者

  下一代一定会患血友病。

  血友病患者能生育吗?

  血友病患者当然可以生育!但在生宝宝前,需要进行产前咨询和基因检测。医生会尽力帮助夫妻优生优育,生下健康的宝宝。

  男性患者或女性携带者选择结婚对象要慎重。传统方法是加强产前诊断,根据胎儿携带基因情况,及时决定后代的取舍。或者通过脐带血取样以测定凝血因子的缺乏程度,若胎儿凝血因子严重缺乏,应尽早终止妊娠。

  产前虽可避免患儿出生,但是,有些夫妇可能会经历多次终止妊娠,造成身心伤害。建议采用第三代试管婴儿技术(PGD)进行体外受精,通过体外检测胚胎有无患病基因携带。从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无患病基因携带的胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。

  血友病患者在生活中应注意什么?

  1、血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤,尽可能避免有创检查、操作等;

  2、如出现关节出血、肿痛,应用冰袋冷敷,避免热敷;

  3、如果要生育,一定进行产前咨询和基因检测。

  对于血友病的治疗,目前技术上的难题仍未解决,尚无血友病根治的方法。但如果治疗得当,还是有望接近正常人的生活。

  但需要注意的是,如果有生育计划,一定要做好相关检查,听从专业医生的建议。保险起见,还是建议采用试管婴儿或第三方辅助生殖来获得健康的宝贝。

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